deCODE geneticsの新しい研究では、64,806人のアイスランド人の家系図と配列データを使用して、ミトコンドリアDNA（mtDNA）の変異の速度と性質、および母系伝達の特異な動態を明らかにしています

アイスランド、レイキャビク, 2024年6月7日 /PRNewswire/ -- Amgenの子会社であるdeCODE geneticsの科学者たちは、本日Cellに発表された論文で、116,663組の母子ペアを対象にしたヒトの生殖細胞mtDNA変異とその伝達に関するこれまでで最大の研究を紹介しています。この研究では、MELAS症候群を引き起こすことで知られる位置3243の有害なA>G変異を含む、mtDNAの一部の位置における驚くべき高変異性の範囲が記録されています。この変異は2,548の母系家系図の中で15回発生しましたが、保有者の健康に深刻な影響を与えるため、通常は数世代後には消滅しました。

Kari Stefansson senior author on the paper and CEO of deCODE genetics with Agnar Helgason and Erla Rut Arnadottir, scientists at deCODE genetics and authors on the paper

家系図において、このような短命の有害なmtDNA変異に対する淘汰が多く見られるという強力な総合的証拠が明らかになりました。deCODEチームはまた、ミトコンドリアに影響を与える負の選択、いわゆる生殖系列選択が初期に広範囲にわたって起こることを示すエビデンスも報告しています。生殖系列選択では、卵母細胞の成長中に機能不全のミトコンドリアDNA分子が廃棄されます。最後に、家系図における多数のmtDNA変異の伝達を利用して、個人が母親から平均して約3つのmtDNAユニットしか受け継がないことを信頼性高く推定しました。これは以前の研究が示した数よりも少ないことを示しています。

「卵母細胞が持つ何十万ものmtDNAが、もともと母親が持っていたmtDNA分子のわずか3つから派生したものだというのは驚くべきことです」と語るのは、論文の筆頭著者であるAgnar Helgason氏。"この急激なボトルネックにより、mtDNA生殖細胞系列の新しい変異が、家系内のほんの数世代で失われたり固定されたりする速度が速くなるわけです。これは、卵母細胞の発生中に淘汰プロセスが行われ、有害変異を持つmtDNA分子が生殖細胞系列から除去されることに一部起因しているのでしょう。"

"この研究は、同じ位置の異なるアレル間でさえ、mtDNAゲノムの塩基における突然変異率の驚異的な変動の基盤を理解するためのいくつかの段階を近づけてくれます。" と、deCODEのCEOであり、この論文の対応著者であるKári Stefánsson氏は述べています。"残念なことに、いくつかの病原性変異の高変異性が彼らを非常に普及させ、それによって発見を容易にしました。"しかし、私たちの調査結果は、人口における疾患負担を担う多くのまれな病原性mtDNA変異がまだ発見されていない可能性があることを示唆しています。"

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