◎FSHDの診断検査薬を発売　　ジェノミック・ビジョン

AsiaNet 48989

☆共JBN　外０５０７（産業、医療）（１２・４・１６）

【産業担当デスク殿】４８９８９

◎FSHDの診断検査薬を発売　　ジェノミック・ビジョン

【パリ１６日PRN＝共同JBN】革新的なDNA分子コーミング技術を使った遺伝子診断検査の有力なバイオテクノロジー会社であるジェノミック・ビジョン（Genomic Vision）は、２番目に多い筋ジストロフィーの形態で世界で１万人に１人ないし２万人に１人がかかっている神経筋肉疾患の顔面肩甲骨上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の診断をするように設計された初めての検査薬を市場発売すると発表した。

FSHDコーミング検査の臨床プログラムはティモーヌ病院（フランス・マルセイユ）と地中海大学のニコラ・レビ教授の医療遺伝子科との協力、フランス対筋疾患協会（AFM）からの財政的サポートで開発された。

ジェノミック・ビジョンの創立者兼最高経営責任者（CEO）であるアーロン・ベンシモン氏は「公共保健の面で、この検査薬はこの病気の診断プロセスを変革するだろう。その価値は、現在の方法では必ずしも明確な診断が確立できないなかで、この深刻な病気の極めて信頼できる診断を臨床医、患者、家族に提供することにある」と歓迎している。

FSHの診断プラットフォームは一般使用のためティモーヌ病院医療遺伝子科に移された。毎年３００－５００人の患者が対象になる。

ベンシモンCEOは「わが社の革新的な分子コーミング技術とパートナーのサポートのおかげで開発されたこの初の検査薬の発売でジェノミック・ビジョンは、その発展の重要なマイルストーンに到達した。この最初の成功は、病院、研究センターでこの病気と直接接触する臨床医との緊密な協力、わが社の技術プラットフォームの臨床医への移転で構成されるわが社の科学的、商業的アプローチを確認するものでもある」と強調している。

マルセイユのティモーヌ病院のほかFSHD検査薬は現在、ベータ検査薬としてドイツでビュルツブルク大学生物学センターのヒト遺伝子学研究所でクレメンス・ミュラーライブレ教授の学科で使用されている。

ジェノミック・ビジョンのプロジェクト･マネジャーであるピエール・ワルラファン博士は「現在の診断法は手間がかかり、提供する結果は判断が難しく、２０－４０％は決定的でない。結果の質は非常に重要である。あいまいでない回答を提供することによって、このFSHDコーミング検査薬は非常に正確な診断を可能にする。患者にとって不確実さは特に耐え難いものであり、関心は高い。家族の１人がこの病気でこの病気が見つかれば、その家族のほかのメンバーに遺伝的な助言を提供することもできる」と指摘している。

全体で世界各地の約３０の研究施設がこの病気の遺伝的診断検査を行っている。

刊行物

「分子コーミングは顔面肩甲骨上腕型筋ジストロフィーにおける対立遺伝子の組み合わせを明らかにする」

Nguyen K, Walrafen P, Bernard R, Attarian S, Chaix C, Vovan C,

Renard E, Dufrane N, Pouget J, Vannier A, Bensimon A, Levy N.

Ann Neurol. 2011 Oct;70(4):627-33

FSHDについての詳しいバックグラウンド情報はhttp://www.genomicvision.com/products-diagnostic-CombiDiagFSHD.phへ。

ジェノミック・ビジョンについての詳しい情報はhttp://www.genomicvision.comへ。

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BRIDGE COMMUNICATION

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（了）

Genomic Vision Launches an Innovative New Diagnostic Test for facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD)

PR48989

PARIS, Apr. 16 / PRN=KYODO JBN/ -

     Genomic Vision, a leading biotechnology company in genetic diagnostic

tests using innovative DNA molecular combing technology, has announced the

market launch of its first test designed to diagnose the second most prevalent

form of dystrophy, facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD), a neuromuscular

disease that affects one in 10.000 to one in 20.000 people worldwide.

    The clinical program for the FSHDCombing test was developed in

collaboration with the medical genetics department of Prof. Nicolas Levy, at

the Timone hospital (Marseille, France) and the Universite de la Mediterranee

and with financial support from the Association francaise contre les myopathies

(AFM).

    "In terms of public health, this test will transform the diagnostic process

for this disease. Its value lies in providing clinicians, patients and families

with an extremely reliable diagnosis for this serious pathology, where current

methods do not always enable a clear diagnosis to be established", welcomes Dr

Aaron Bensimon, founder and CEO of Genomic Vision.

    The FSH dystrophy diagnostic platform has been transferred to the medical

genetics department of the Timone hospital for routine use. It will concern 300

to 500 patients every year.

    "Genomic Vision has reached a significant milestone in its development with

the launch of this first test, developed thanks to our innovative molecular

combing technology and the support of our partners. This initial success also

confirms our scientific and commercial approach, which consists of working

closely with clinicians directly in contact with the disease in hospitals and

research centers, and transferring our technological platform to them",

underlines the CEO of Genomic Vision.

    As well as the Timone hospital in Marseille, the FSHD test is currently

being deployed as a beta-test in Germany, in the department of Prof. Clemens

Muller-Reible at the human genetics institute in the Biology Center of the

University of Wurzburg.

    "Current diagnostic methods are laborious and provide results that are

difficult to interpret and inconclusive in 20 to 40% of cases. The quality of

the result is crucial. By providing an unambiguous answer, our FSHDCombing test

will enable a very accurate diagnosis", points out Dr Pierre Walrafen, project

manager at Genomic Vision. "The stakes are high for the patient for whom the

uncertainty is especially difficult to bear. When a case is detected in a

family, it will also enable us to provide genetic advice to other members of

that family".

    In total, around thirty laboratories around the world are conducting

genetic diagnostic tests for this disease.

    Publication

    Molecular combing reveals allelic combinations in facioscapulohumeral

dystrophy, Nguyen K, Walrafen P, Bernard R, Attarian S, Chaix C, Vovan C,

Renard E, Dufrane N, Pouget J, Vannier A, Bensimon A, Levy N., Ann Neurol. 2011

Oct;70(4):627-33

    More background information about FSHD at:

http://www.genomicvision.com/products-diagnostic-CombiDiagFSHD.php

    More information about Genomic Vision at: http://www.genomicvision.com

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    BRIDGE COMMUNICATION

    Francis Temman

    Tel: +33(0)1-70-08-61-22

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    SOURCE: Genomic Vision