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レイキャビク（アイスランド）2021年5月11日/PRNewswire/ -- deCODE geneticsの研究者は11日に発表した研究で、ロングリードDNAシーケンシングの大規模適用で、ヒトの病気やその他の形質に関わる大きな構造変異を解明する方法を初めて示した。

ネイチャー・ジェネティクスに11日掲載された論文で、製薬会社Amgenの子会社deCODE geneticsの研究者は、ロングリードDNAシーケンシングを大規模適用し、ヒトの病気やその他の形質に関わる大きな構造変異を解明できることを示した。これまでDNAシーケンス解析は、検査される配列を151塩基対以下のフラグメントに分割したショートリードシーケンシングで行われてきた。ショートリードシーケンシングにより、研究者はゲノムの小さな多型のほとんどを識別でき、大規模研究により、それらが疾患や他の形質とどのように関連しているかを判断することができた。しかし、ロングリードシーケンスで検出された13万3886の確実な遺伝子型構造変異のうち、ショートリードで検出できるのは60％にすぎない。

deCODE geneticsの研究者は、Oxford Nanopore TechnologiesのPromethIONシーケンサーを使用してアイスランド人3622人の全ゲノム配列を解析した。ゲノム内のDNA塩基対は平均して少なくとも10回シーケンスされ、個人の全ゲノム多型の正確な特性解析が可能になった。これらの変異はその後、deCODE geneticsの様々な疾患研究に参加しているより多くのグループに振り分けられ、表現型との関連付けが行われた。これは、これまで知られていなかった構造変異と疾患やその他の形質とのいくつかの関連性の発見につながった。

deCODE geneticsのBjarni V. Halldorssonシーケンス解析責任者は「当社が開発したテクノロジーとアルゴリズムにより、ほぼ全ての構造変異の確実かつ一貫した特性解析が大規模に行えるようになった」と語った。

ショートリードシーケンシングの問題は、大きな構造変異の直接識別が難しいことである。これは、ヒトゲノムの配列の差異とヒトの多様性との関係を完全に理解しようとする際の大きな障害である。こうした大きな構造変異は、その大きさゆえに、一般的に考えられている小さな変異より大きな影響を及ぼす。大きな構造変異は、遺伝子全体あるいは遺伝子の大部分を削除または挿入することが多く、とりわけ有害である。

deCODE geneticsのKari Stefansson最高経営責任者（CEO）兼創業者は「大規模なロングリードシーケンシングは、ゲノムのシーケンスの多様性でヒトの多様性がどう説明できるかを完全に理解するために必要な、見落とされているシーケンスの多様性の多くを見つけるのに役立つと確信している」と語った。

アイスランドのレイキャビクを拠点とするdeCODEは、ヒトゲノムの解析と理解のグローバルリーダーである。deCODEは、独自の専門知識と人的資源を活用し、数十の一般的疾患の遺伝的危険因子を発見してきた。疾患の遺伝的特徴を理解する目的は、その情報を使い、新たな疾患の診断、治療、予防法を生み出すことである。deCODEはAmgen（NASDAQ：AMGN）の完全子会社である。

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（日本語リリース：クライアント提供）