デコード社が初のフル解像度ヒトゲノム遺伝子地図を発表

AsiaNet 77216

レイキャビク（アイスランド）、2019年1月25日/PRニュースワイヤー/ --

人間の多様性を生み出す2つの基本的機構を、全ゲノム配列に基づいて解明

多様性に果たす男女の違い、ゲノムが多様性を促進、抑制する様子、多様性の発生と奇病の関連を明らかに

アムジェン（Amgen）子会社であるアイスランドのデコード・ジェネティクス（deCODE genetics）の科学者たちは本日、全ゲノム配列データを使って開発した初のヒトゲノム遺伝子地図を発表しました。この地図は、人類の進化における2つの重要要素である組み換え（卵子と精子の形成時に起こる入れ替わり）と新規遺伝子変異（両親のいずれからも受け継いでいないが誰のゲノムにも見られる、通常は些細な数多くの変化）の配置、比率、関係についてこれまでで最も詳細な解釈を提供しています。これらの過程は共に誰もが唯一無二の人類であることを裏打ちするものですが、新規遺伝子変異は幼児期の奇病の主な要因でもあります。研究は本日サイエンス（Science：http://www.sciencemag.org/ ）オンライン版に掲載。

    (写真: https://mma.prnewswire.com/media/813059/deCODE_Logo.jpg )

    (写真: https://mma.prnewswire.com/media/812471/deCODE_Genetic_Map.jpg )

この論文は、アイスランドの独自の集団遺伝子学情報を使ってデコードが開発し、科学界に提供する最新ヒトゲノム遺伝子地図です。6000のマイクロサテライトマーカーを使って2002年に発表された初版は、初のリファレンスゲノムを正確にアセンブルするのに役立ちました。2010年、初の全ゲノム解読装置商品化と時を同じくしてデコードは、30万のマーカーを使って新しいタイプのデータを分析するためのより詳細な地図を作成しました。現在の研究には、人口の約半数にあたり、450万の交叉型組み換えと20万以上の新規遺伝子変異の詳細な配置を得られる、複数世代15万人ものアイスランド人の配列データを使用しています。

「これまで20年間、当社は新規遺伝子変異と組み換え、および人類の進化や病気との関連についての研究と公開に尽力してきました。人間としての自分たちを理解する上で基本的関心事であり、アイスランドにはこれらの問題と健康や医療との関連性に対処する独自のリソースがあるからです」と、デコードのカリ・ステファンソンCEOは語りました。

「これまで、進化はまず遺伝子のランダム変化によって生じると考えられてきました。しかしここでは、この過程が実際にはゲノム自体によって、また組み換えと新規遺伝子変異が関連していることによって系統的に制御されていることが詳細に分かります。私たちは組み換え率と配置に影響を与える35の配列変化を特定しており、組み換え部位ではゲノムの他の部位にくらべ新規遺伝子変異が50倍以上も発生しやすいことを示しています。また、女性の方が組み換えを、男性は新規遺伝子変異をはるかに引き起こしやすく、そして幼児期の奇病の主な要因は後者です。一定の範囲内ではゲノムが多様性を生み出す原動力であることが分かります。これは人類の繁栄には明らかに有益ですが、奇病に罹る人は大きな犠牲を払うことになり、連帯責任として取り組まなくてはなりません」と、ステファンソン博士は締めくくりました。

www.decode.com/wgs-map-of-the-human-genome

アイスランドのレイキャビクに本社を置くデコード社はヒト遺伝子の分析・理解における世界的リーダーです。独自の専門技術と人的資源を活用し、デコードは数十の通常疾患の遺伝的リスク要因を発見しました。疾患の遺伝的特徴を理解する目的は、その情報を活用し、疾患の分析、治療および予防の新たな方法を作り出すことです。デコードはAmgen（NASDAQ: AMGN）の完全子会社です。

お問合せ:

Edward Farmer    

efarmer@decode.is

+354-863-1923

ソース：デコード・ジェネティクス（deCODE genetics）

（日本語リリース：クライアント提供）

deCODE Publishes the First Full Resolution Genetic Map of the Human Genome

PR77216

REYKJAVIK, Iceland, January 25, 2019 /PRNewswire=KYODO JBN/ --

    A whole genome sequence-based portrait of how the two basic mechanisms

generating human diversity work.

    Elucidates how women and men contribute differently to diversity; how the

genome promotes and regulates diversity; and the link between the generation of

diversity and rare disease.

    Scientists at deCODE genetics in Iceland, a subsidiary of Amgen, today

publish the first genetic map of the human genome developed using whole-genome

sequence data. The map provides the most detailed view to date of the location,

rate and connection between two key drivers of human evolution: recombination -

the reshuffling of the genome that occurs in the formation of eggs and sperm;

and de novo mutation - the appearance in every one of our genomes of dozens of

usually small variations that we did not inherit from either of our parents.

Together these processes guarantee that every person is a unique version of our

species, but de novo mutations are also a principal cause of rare diseases of

childhood. The study appears today in the online edition of Science

[http://www.sciencemag.org].

(Logo: https://mma.prnewswire.com/media/813059/deCODE_Logo.jpg)

(Photo: https://mma.prnewswire.com/media/812471/deCODE_Genetic_Map.jpg)

    This paper presents the latest genetic map of the genome developed by

deCODE using its unique population genetics resources in Iceland and made

available to the scientific community. The first, published in 2002 with 6000

microsatellite markers, was instrumental in correctly assembling the first

reference genome. In 2010, coinciding with the launch of the first commercial

whole-genome sequencing machines, deCODE used 300,000 markers to create a more

detailed map to guide the analysis of this new type of data. Today's study

draws on sequence data from some 150,000 Icelanders from multiple generations,

comprising nearly half the population and yielding the precise location of 4.5

million crossover recombinations and more than 200,000 de novo mutations.

    "Over the past twenty years we have been committed to studying and

publishing on de novo mutation and recombination and their relevance to human

evolution and disease. We have done this both because it is of fundamental

interest to understand more about who we are as a species, and because here in

Iceland we have unique resources to address these questions and their relevance

to health and medicine," said Kari Stefansson, CEO of deCODE and an author on

the paper.

    "The classic premise of evolution is that it is powered first by random

genetic change. But we see here in great detail how this process is in fact

systematically regulated - by the genome itself and by the fact that

recombination and de novo mutation are linked. We have identified 35 sequence

variants affecting recombination rate and location, and show that de novo

mutations are more than fifty times more likely at recombination sites than

elsewhere in the genome. Furthermore, women contribute far more to

recombination and men to de novo mutation, and it is the latter that comprise a

major source of rare diseases of childhood. What we see here is that the genome

is an engine for generating diversity within certain bounds. This is clearly

beneficial to the success of our species but at great cost to some individuals

with rare diseases, which are therefore a collective responsibility we must

strive to address," Dr Stefansson concluded.

    http://www.decode.com/wgs-map-of-the-human-genome

    Based in Reykjavik, Iceland, deCODE is a global leader in analyzing and

understanding the human genome. Using its unique expertise and population

resources, deCODE has discovered genetic risk factors for dozens of common

diseases. The purpose of understanding the genetics of disease is to use that

information to create new means of diagnosing, treating and preventing disease.

deCODE is a wholly-owned subsidiary of Amgen (NASDAQ: AMGN).

    Contact: Edward Farmer efarmer@decode.is +354-863-1923

Source: deCODE genetics