この研究は、ローマ・トル・ヴェルガータ大学生物医学・予防学部およびトル・ヴェルガータ大学病院と共同で実施され、乳がんの遺伝的素因を持つ患者のリスク層別化における多遺伝子リスクスコア（Polygenic risk scores - PRS）の関連性を強調しています。

マドリード, 2024年10月3日 /PRNewswire/ -- Veritas Geneticsは、ローマ・トル・ヴェルガータ大学の生物医学・予防学部およびトル・ヴェルガータ大学病院と共同で、乳がんを発症するリスクが高い女性の特定と管理における多遺伝子リスクスコア（PRS）の重要性を実証する革新的なパイロットスタディの結果を発表しました。

この画期的な研究は、トル・ヴェルガータ大学のジュゼッペ・ノヴェッリ教授が主導し、Veritasの医療科学チームの主要メンバー（Vincenzo Cirigliano（ヴィンチェンツォ・チリリアーノ）博士、Luis Izquierdo（ルイス・イスキエルド）博士、Giuliana Longo（ジュリアナ・ロンゴ）、Bibiana Palao（ビビアナ・パラオ））と共同で行われたもので、PRSと既知の病原性変異の評価を組み合わせることで、BRCA1、BRCA2、PALB2、ATMなどの遺伝子の変異の保因者と非保因者の両方に対してより正確なリスク評価を提供できることを示唆しています。

研究の主な結果

個別化医療雑誌に掲載されたこの研究では、乳がんの家族歴を持つ女性を評価し、PRS が個人のリスク予測の精度を大幅に向上させることを実証しました。これは、感受性遺伝子の病原性変異の非保因者である女性にとって特に重要です。BRCA1 や BRCA2 などの遺伝子の変異の保因者に対して、PRS は個別化された管理および予防戦略を改善する補完的なアプローチを提供します。

Veritasの最高医療責任者であるIzquierdo博士は次のように述べています。「この研究は、予防医学の個別化におけるゲノム道具の臨床的価値を再確認するものです。PRS を従来の遺伝子評価と併用することで、医療専門家は各患者の個々のニーズに合わせてより正確でカスタマイズされたケアを提供でき、最終的には長期的な結果が向上します。」

個別化医療に不可欠な道具

PRS は、がんの家族歴を持つ患者のがんリスクの評価および管理方法を変革する可能性があります。博士はこう付け加えました: 「多遺伝子リスクスコアリングは、遺伝的リスクのより深い評価を提供するだけでなく、がんの病歴を持つ家族におけるがん感受性の理解方法を再定義します。この道具は、個別化医療の将来と、乳がんのような複雑な病気の予防的管理にとって鍵となるでしょう。」

Veritas Geneticsについて

Veritas Genetic は、予防医療と個別化医療に重点を置いた高度なゲノム解決の実装をリードしています。Veritas は、トップクラスの学術機関との提携を通じて、健康と幸福の向上を目指した革新を推進し続けています。

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（日本語リリース：クライアント提供）

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