てんかんや小頭症を伴う遺伝性重度発達障害の原因解明

2016/8/19 14:39
2016/08/19
国立大学法人新潟大学
てんかんや小頭症を伴う遺伝性重度発達障害の原因解明
新潟大学大学院医歯学総合研究科分子遺伝学の小松雅明教授、石村亮輔客員研究員らは、原因不明のてんかんや小頭症を伴う重度発達障害がたんぱく質修飾活性化酵素UBA5をコードする遺伝子の変異によって引き起こされることを突き止めました。
研究成果は、ヘルシンキ大学のAnna-Elina Lehesjoki教授、新潟大学大学院医歯学総合研究科神経解剖学竹林浩秀教授らとの共同研究で得られたもので、2016年8月18日(米国時間)のThe American Journal Human Genetics誌(IMPACT FACTOR 10.931)に掲載されました。
本プレスリリースは発表元が入力した原稿をそのまま掲載しております。また、プレスリリースへのお問い合わせは発表元に直接お願いいたします。
このプレスリリースには、報道機関向けの情報があります。
プレス会員登録を行うと、広報担当者の連絡先や、イベント・記者会見の情報など、報道機関だけに公開する情報が閲覧できるようになります。
このプレスリリースを配信した企業・団体

- 名称 国立大学法人新潟大学
- 所在地 新潟県
- 業種 大学
- URL http://www.niigata-u.ac.jp/
過去に配信したプレスリリース
消化管における飲⽔感知メカニズムを解明
1/27 15:00
中枢神経系における新たな細胞生存メカニズムを解明
1/5 16:00
遺伝性脳小血管病に対するカンデサルタンの有効性を確認
2021/11/16
第1回日本の酒シンポジウムを11/25(木)開催
2021/11/15
植物の組織修復と接ぎ木における器官再接着に必要な転写因子を発見
2021/11/5
世界最小のエネルギーで水を酸素と水素に電解することに成功
2021/6/2
大腸癌の遺伝子変異を予測する人工知能を開発
2021/5/27
ミトコンドリアDNAの細胞質への漏出がパーキンソン病モデルにおける神経変性に関与
2021/5/27
リボソーム触手様タンパク質の新機能解明
2018/7/19
研究成果「遺伝性重度発達障害の原因となる新たな遺伝子の同定」
2018/6/5
3Dイメージングの新技術開発により左右非対称性の基盤となる細胞の運動を発見
2017/12/25